谷歌发布AlphaGenomeAtlas:1PB数据库预计算人类90亿个DNA变异影响
AI寒武纪 · wechat · 2026-09-09
谷歌DeepMind推出AI驱动的可搜索数据库AlphaGenomeAtlas，预先计算了人类基因组中全部约90亿个单核苷酸变异（SNV）对分子生物学过程的影响，体积达1PB，是当年AlphaFold数据库的30倍以上，免费向学术研究开放。
- 核心指标AVI评分：整合AlphaGenome与AlphaMissense能力，同时覆盖编码区与非编码区（人类基因组98%为非编码调控区），可拆解突变破坏的具体分子机制（如RNA剪接、染色质可及性），内置超2500个高频DNA短序列的调控词汇库。
- 三大已验证成果：
- Broad研究所与GREGoR联盟用AVI评分发现一个此前被忽略的DNM1基因突变与癫痫性脑病相关，实验验证了其对剪接位点的破坏预测；
- 埃克塞特大学将其应用于UKBiobank超5.4万人数据，多发现22%的非编码区遗传关联，锁定PLA2G7、EGLN1等蛋白质调控变异，并圈定19个与BMI相关的关键遗传区域；
- 斯托斯医学研究所利用其基序集区分了仅影响DNA可及性与直接开关基因表达的转录因子。
- 获取方式：学术免费使用，已集成进Google Antigravity技能，并将上线Google Cloud供商业用户；数据仅供科研参考，不作临床诊断依据。
所属事件:DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas：90 亿种基因变异效应可即查(47 条相关)→
「研究」频道最新
- 医疗评测：Kimi K3 平 GPT-6，但疑难病例开源落后 17 个百分点 — keunwoochoi · 2026-10-27
- 健康专项榜单洗牌：综合第 9 的开源模型跃居 Health Index 第一 — keunwoochoi · 2026-10-27
- 开源编译器 Latch 从 PyTorch 生成训练 megakernel，H100 上提速 2.75 倍 — sguada · 2026-10-27
- Goodfire 投入 1000 万美元启动 AI 版「人类基因组计划」破解可解释性 — CatAstro_Piyush · 2026-10-27
- π0.5 实验：演示数从 10 增至 438，放球入碗成功率 7%→83% — stingning · 2026-10-27
- 灵巧操作基准 HandsOn 发布:66 个人工核验任务配 1.8 万条人类示范 — stingning · 2026-10-27