DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas：90 亿种基因变异效应可即查

9 月 8 日，Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas：用去年发布的 AlphaGenome 模型预先计算人类基因组中全部约 90 亿种单碱基变异的分子效应，整理为一个约 1PB 的可搜索开放数据库，非商业用途免费向全球科学界开放。这把在约 90 亿个碱基中寻找致病「错字」的罕见病难题变成可随时查询的图谱，被多方视为继 AlphaFold 之后 AI for Science 的又一里程碑；CEO Demis Hassabis 称此举是继蛋白质图谱之后将 AI 用于绘制人类基因组图谱，Sundar Pichai 转发时强调普通网页浏览器零代码即可访问。

已确认

• 数据规模达 1PB，据 DeepMind 介绍比 AlphaFold 数据库大 30 多倍
• 覆盖每一个可能的单字母 DNA 突变，是迄今最全面的基因突变-分子生物学效应目录；零代码即可通过普通网页浏览器查询任意单碱基变异的预测影响
• 预测覆盖变异对基因表达、RNA 剪接、蛋白质等层面的影响，包括此前研究较少、主要起调控作用的约 98% 非编码区，研究者可在这一巨大空间快速搜索并按危害性排序
• 据 Eric Topol 介绍，该图谱对非商业用途免费开放，可辅助致病突变解读
• 核心是 AVI（AlphaGenome Variant Impact）统一评分：为应对 90 亿变异的庞大规模，将 AlphaMissense 与 AlphaGenome 整合，对突变按危害等级排序，并把基因变异与其破坏的分子机制直接关联、给出解释，而非黑盒分数
• 同时推出在线基因组浏览门户、博客与预印本，并与多位科学家合作分析应用
• 建立在 AlphaFold Database 基础之上，沿袭其向全球研究者免费开放的模式
• 据 DeepMind 团队成员 pushmeet 介绍，早期使用阶段已有科学家利用 Atlas 加速罕见病研究并识别因果表型

为什么重要

• 基因组中绝大多数可能变异的意义此前未知，Atlas 将变异-效应查询从逐个实验验证变为预先计算、随时可查，有望显著加速致病突变识别与遗传病研究
• AVI 评分不仅排序危害性，还解释分子层面致害机制，为研究者提供可解释的证据

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