jaxQTL 登 Nature Genetics:单细胞 eQTL 映射提速又多找 16% eGenes

anshulkundaje · x · 2026-11-11

Kundaje 团队的 jaxQTL 论文发表于 Nature Genetics。该框架采用基于 JAX 的高效计数模型(负二项分布)做 pseudobulk 单细胞 eQTL 映射,解决了现有方法要么不适配单细胞 RNA 测序的稀疏计数数据、要么在大规模数据下计算不可行的痛点。

模拟实验中,jaxQTL 的负二项模型在校准推断的同时优于线性模型;在 OneK1K 数据集上,它比线性模型多识别出 16% 的 eGenes,且运行速度显著更快,并揭示了细胞类型特异的基因调控规律。