FAM193B 基因 CCG 重复被确认与阿尔茨海默病风险相关
anshulkundaje · x · 2026-10-21
《Nature Neuroscience》发表一项全基因组结构变异分析研究：在 FAM193B 基因启动子区域发现一个与阿尔茨海默病（AD）风险相关的调控性 CCG 重复序列。
- 中国人群信号强：香港队列（685 例 AD vs 1054 对照）达到全基因组显著（P=5×10⁻⁸）；18+ 次重复时风险约翻倍，21+ 次接近三倍；大陆队列（865 vs 693）及华人荟萃分析（1516 vs 1674）方向一致。
- 欧洲人群信号弱：UK Biobank（2674 例 AD vs 22996 对照）中风险仅高约 21%，提示人群差异。
- 方法学意义：常规基因检测会漏掉这类串联重复，作者呼吁在 AD 队列中加大长读长测序（long-read sequencing）投入。
该研究说明结构变异在 AD 多基因架构中的贡献被长期低估。
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