Cell 论文绘制成年人大脑调控基因组图谱，超 75 万单细胞
anshulkundaje · x · 2026-11-13
研究团队在《Cell》发表成年人类大脑调控基因组研究，用 Droplet Paired-Tag 对 3 名捐赠者、18 个脑区、超 75 万个细胞同时测量 snRNA-seq 与组蛋白修饰（H3K27ac/H3K27me3），并整合染色质可及性、DNA 甲基化、染色质互作与空间转录组等多模态数据。
主要产出：
- 细胞类型特异的表观基因组景观与 ChromHMM 染色质状态注释，区分活跃与抑制性元件
- 揭示 Polycomb 相关的发育记忆：H3K27me3 景观编码从神经前体到成熟神经元的发育轨迹，并与神经退行性疾病的长程互作相关
- 发布 EpiBRAIN 机器学习模型，预测疾病变异的细胞类型特异性效应
- 分析抑制性染色质在人与小鼠间的演化分化
这是理解脑细胞如何数十年维持身份与功能、以及疾病风险变异如何作用的重要资源。
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