UCSF 论文：AlphaGenome 系统性低估因果变异效应，细定位表现不及线性基线
anshulkundaje · x · 2026-10-30
Gladstone 研究所的 Shiron Drusinsky 与 Katherine Pollard 发布 bioRxiv 预印本，指出深度学习序列到功能（S2F）模型在因果变异精细定位上的一个被忽视的缺陷。
研究发现：
- S2F 模型在分类疑似因果的 eQTL SNV 上表现尚可，但在从全基因组序列排序个体基因表达值时显著落后于线性基线。
- 以最先进的 AlphaGenome 为对象系统对比发现，该模型普遍低估大多数因果变异的效应，导致邻近的非因果变异随机地主导预测。
- 由于这一机制，AlphaGenome 在大多数位点无法完成 eQTL 精细定位。
- 序列模型不受 LD（连锁不平衡）混淆，作者认为该现象与 LD 无关，根源正是因果效应被低估。
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