Bolero 模型将全组织 eQTL 追溯到细胞类型,并预测自闭症非编码突变效应
anshulkundaje · x · 2026-10-23
斯坦福 Anshul Kundaje 转发其团队 Bolero 工具的进展:Bolero 可将 bulk 组织的 eQTL(表达数量性状位点)追溯到最可能驱动效应的具体细胞类型。
在人类遗传学应用上,模型预测自闭症病例中的非编码新生突变效应大于其兄弟姐妹中的突变,尤其在早期神经元发育相关的细胞类型中更为显著。
所属事件:Arc Institute 发布 Bolero：从 DNA 序列预测基因调控(3 条相关)→
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