Nature Genetics：核苷酸依赖性分析从基因组语言模型中挖出功能元件

jmschreiber91 · x · 2026-10-21

发表在 Nature Genetics 的研究提出「核苷酸依赖性」（nucleotide dependencies）方法：量化基因组某一位置的碱基替换如何影响其他位置的归因，从而从基因组语言模型（gLMs）中检测功能元件，解决了此前缺乏可解释方法从 gLMs 中发现功能元件的难题。作者团队还发布了 FastISM 工具，加速含卷积等感受野不完整层模型的饱和诱变分析，现已作为默认路径并带自动回退；依赖图方法本身是通用方法，也可用于序列到功能模型。论文开放获取，已获 36k 次访问、29 次引用。