UCSC 上线 AlphaGenome 变异影响评分，覆盖全基因组 88 亿种单碱基替换
anshulkundaje · x · 2026-09-11
UCSC Genome Browser 在 hg38 上新了 Google DeepMind 的 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分轨道，预计算了全基因组约 88 亿种可能的单碱基替换的影响评分。
要点：
- AVI 评分综合 AlphaGenome 对基因表达、剪接、染色质可及性和转录因子结合（横跨数百种细胞类型）的调控影响预测，并结合 AlphaMissense 的蛋白改变预测，输出单一 PHRED 标度数值（10 为全基因组前 10%，30 为前 0.1%）。
- 与多数预测评分不同，AVI 同时覆盖非编码区变异，例如常见于癌症的 TERT 启动子突变也能被标记出高损伤分。
- 每个替换等位基因有独立子轨道，可直接在浏览器中按位点浏览。
「研究」频道最新
- 传闻千禧年猜想已有反例，Lean 形式化即将收官 — lpachter · 2026-09-11
- CiNet 第 11 届国际会议开放注册：从生物智能到通用 AI — kaixhin · 2026-09-11
- 研究者：循环 Transformer 有天然天花板，多数领域的测试时扩展靠环境交互 — generativist · 2026-09-11
- 经典免费书《From Python to NumPy》上线 AI 导读平台可在线阅读 — burkov · 2026-09-11
- 作者自评：该卒中模型 Dice 0.46 是天花板，前瞻性场景会打折 — maier_ak · 2026-09-11
- Fisher-KPP 反应扩散方程预测脑卒中损伤，Dice 较传统阈值法提升近一倍 — maier_ak · 2026-09-11