UCSC 上线 AlphaGenome 变异影响评分，覆盖全基因组 88 亿种单碱基替换
anshulkundaje · x · 2026-09-11
UCSC Genome Browser 在 hg38 上新了 Google DeepMind 的 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分轨道，预计算了全基因组约 88 亿种可能的单碱基替换的影响评分。
要点：
- AVI 评分综合 AlphaGenome 对基因表达、剪接、染色质可及性和转录因子结合（横跨数百种细胞类型）的调控影响预测，并结合 AlphaMissense 的蛋白改变预测，输出单一 PHRED 标度数值（10 为全基因组前 10%，30 为前 0.1%）。
- 与多数预测评分不同，AVI 同时覆盖非编码区变异，例如常见于癌症的 TERT 启动子突变也能被标记出高损伤分。
- 每个替换等位基因有独立子轨道，可直接在浏览器中按位点浏览。
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