斯坦福学者激辩:基因组预测模型离molQTL还有多远

anshulkundaje · x · 2026-08-30

这是一段基因组学 AI 预测模型领域的实质学术争论。斯坦福的 Anshul Kundaje 认为,在染色质(chromatin)表型上,当前 SOTA 预测模型已超越 Prediexcan 类方法、逼近遗传力上限;宽松后验阈值下的精细定位 caQTL 图谱中存在大量假阳性。

对话另一方 tuuliel 承认统计方法有局限,但指出当前预测模型只覆盖了实证观察到的 molQTL 中的一小部分,距离目标还很远,且不可能在所有细胞状态做 QTL Mapping 或 CRISPR 验证。Kundaje 回应称表达量预测确实还有长路要走,自己所有论文都在压低预期;他主张的混合方法正是要在统计与预测结合中降低对超大样本量的需求,而非单纯统计路线。