模型发现疑似心衰致病突变
Sauers_ · x · 2026-07-15
转发内容说明：研究者用基础模型分析到一个未收录在 ClinVar 的突变，它位于与心衰相关的基因倒位中，并且对某个关键蛋白有灾难性的稳定性破坏。
后续机制链条被解释为：该蛋白失活后，会影响钙泵相关通路，导致心肌细胞舒张期钙离子清除变慢，进而出现舒张功能障碍，最终可能指向舒张性心力衰竭。
所属事件:基础模型发现未收录的心衰致病基因突变(3 条相关)→
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