DeepMind 发布 AlphaGenome 2,单细胞级预测 DNA 变异影响

11 月 11 日，Google DeepMind 发布新一代基因组学模型 AlphaGenome 2,用于预测 DNA 序列及其变异如何影响数百种特定人类细胞类型的基因表达，官方称相较第一代是性能与能力上的「step change」。其识别开启/关闭基因的致病相关突变数量接近上一代的两倍，并通过 AlphaGenome API 即日起向非商业研究开放，谷歌 CEO Pichai 与 DeepMind CEO Hassabis 均公开发布此消息。模型被视为连接单细胞生物学与人类遗传学的重要工具。

已确认

• 架构以细胞类型和状态为条件进行预测,可覆盖数百种人类细胞类型(如心肌细胞、免疫细胞),解释了心脏、大脑、免疫细胞共享同一套 DNA 序列时,为何单个碱基突变只影响部分细胞;相较上一代的「宽组织平均」缩放到具体单细胞状态
• 训练数据覆盖 68 种组织、超过 1.07 亿个单细胞图谱/profile;DeepMind 形容对组织做整体广谱分析如同「模糊图像」会漏掉信息,模型每次聚焦一种细胞类型
• 从 DNA 序列预测细胞类型特异的调控活性与非编码变异影响，用于解读单细胞图谱中难以解释的非编码区信息
• 无需重新训练即可适配实验室数据：研究者只需输入几十个细胞的数据，就能观察 DNA 变化在疫苗免疫应答、肠道炎症疾病、干细胞分化等具体场景中的表现;模型还可泛化到用户自己的 scRNA-seq 数据并推补未观测的模态
• 同步发布配套的 AlphaGenome Atlas,预计算约 90 亿个变异的影响，打通遗传学与细胞生物学数据
• 模型通过 AlphaGenome API 向非商业研究开放

为什么重要

• 许多疾病的遗传线索藏在特定细胞类型中，以往广谱分析难以捕捉;按细胞类型条件化的预测让致病突变定位更精准
• 免重训即可微调到少量细胞的新数据，大幅降低了免疫、炎症、干细胞等方向实验室使用该模型的门槛
• Atlas 提供大规模预计算变异效应，便于研究者直接查询与遗传学数据交叉验证

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