medRxiv 新预印本:用基因组变异与纵向 EHR 建模疾病轨迹
anshulkundaje · x · 2026-11-15
Broad 研究所与麻省总医院团队在 medRxiv 发布预印本《How inherited variation shapes human disease trajectories》,由 Sarah Urbut、Alexander Gusev 等牵头。
- 核心贡献:对携带强单基因或多基因疾病易感因素的人群,实现更精细的风险分层。
- 方法上同时建模年龄依赖效应与纵向电子病历(EHR)数据,刻画遗传变异如何塑造疾病随时间的演化轨迹。
- 作者阵容包括 Heidi Rehm、Patrick Ellinor、Pradeep Natarajan、Giovanni Parmigiani 等心血管与遗传学领域知名研究者,属于统计遗传学 + 临床大数据的交叉工作。
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