斯坦福学者：罕见病真正的瓶颈是找到致病变异与机制
anshulkundaje · x · 2026-11-07
与 Daniel McNinnon 关于 AI 诊疗罕见病的讨论中，遗传学家 Anshul Kundaje 提出反驳：头号瓶颈并非人类时间，而是确定因果变异、基因与机制——其中绝大多数从未被表征过，人类和 LLM 都无法凭推理解决完全未知的机制。他指出无论人还是 LLM 都需要计算与实验工具，而这些工具目前仍很有限；在编码变异方面已有更强的 ML 模型与多种变异打分，LLM 的用处在于整合信息并构建因果叙事。
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