RareDiseaseBench 发布：35 个罕见病病例考验 AI 智能体诊断能力
kenbwork · x · 2026-11-07
罕见病全球累计影响约 3 亿人，患者确诊往往需要多年转诊与检查。作者团队提出 RareDiseaseBench，一个面向 AI 诊断智能体的基准：从已发表的罕见病病例中重建了 35 个诊断流程。
- 每个 agent 从患者主诉和部分病历出发，需在一次或多次「就诊」中自主决定申请哪些检查、说明理由、分析收到的文件，最终给出诊断与管理方案
- 配图展示了任务框架：agent 可访问 ClinVar、gnomAD 等数据对象，通过 getinfo 申请记录（由 sidecar judge 评估请求正当性），最后提交答案并按 rubric 评分
- 文中还展示了若干示例病例，如一名 13 岁男孩表现为生长迟缓、听力损失与严重冻疮，长读长测序揭示 MN1 相关的易位等
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