研究警示：TWAS 疾病基因关联约三分之一方向判反，影响药物靶点策略
anshulkundaje · x · 2026-10-27
Marios Georgakis 转发的一项研究指出，将疾病风险变异与 eQTL 关联的转录组全关联研究（TWAS）虽然常能锁定正确的基因，但对效应方向的判断经常出错。
配图热图显示：在 484 个基因-性状对中，与 LoF burden 测试方向一致者仅约 59%，不一致者达 33%。由于效应方向直接决定药物开发的靶向策略（激活还是抑制），这一方向性错误可能误导靶点选择，对制药研发有实质影响。
所属事件:Nature Genetics 研究：TWAS 疾病基因关联约三分之一方向判反(2 条相关)→
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