Nature Genetics 研究：TWAS 基因关联约 1/3 方向是错的
zakkohane · x · 2026-10-25
发表于 Nature Genetics 的研究系统检验了转录组全关联研究（TWAS）推断基因效应方向的可靠性，结果令人担忧。
- 方法：利用「基因表达升高通常应提高蛋白表达」的预期检验血浆蛋白的符号错误率；再借助功能缺失（LoF）负担试验提供的预期方向推广到复杂性状
- 结果：血浆蛋白的 TWAS 符号错误率达 23%，复杂性状达 33%（484 个基因-性状对中 33% 与 LoF 方向不一致）
- 作者认为大量符号不一致源于表达数量性状的混杂；研究者巧妙利用携带基因断裂或重复拷贝的个体来推断真实方向
被引用者称赞这是「枯燥但惠及全领域」的细致工作，对广泛使用的 TWAS 方法是一记警钟。
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