Torino 实现 no reference 的异构体发现：直接从 RNA-seq 覆盖度学习
anshulkundaje · x · 2026-10-25
Yang Li 团队发布 Torino：无需参考注释，直接从 RNA-seq 覆盖度信号学习 RNA 加工事件（如内含子滞留等模式），实现 reference-free 的异构体（isoform）发现。
团队用它研究异构体演化，并把未注释的异构体与疾病关联起来（配图展示肝脏样本中 rs4074793 不同基因型的读数覆盖差异与两类加工模式）。工作由 cfbuenabad 主导。
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