Svante Pääbo 团队用 AlphaGenome 重建人类基因调控演化史
gleech · x · 2026-10-24
Svante Pääbo（诺奖得主）与 Henrik Kaessmann 团队在 bioRxiv 发布预印本，用深度学习模型 AlphaGenome 当「时间机器」检验 50 年前的假说：人猿差异更多来自基因调控而非基因本身。
关键发现：
- 沿人类演化谱系识别出超过 71,000 个获得调控活性的基因组区域
- 71% 的情况下，演化是「改造复用」已有调控元件，而非创造新的——单个突变即可在某组织引入转录因子结合位点，激活该元件
- 用 AlphaGenome 预测 305 种细胞类型的染色质可及性变化，并用跨物种 ATAC-seq 数据验证，AlphaGenome 区分人类衍生等位基因的 AP 达 0.366，优于 Enformer、ChromBPnet 等基线
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