AlphaGenome/CADD 预测致病变异,体内实验却显示零剪接效应
danielmckinn0n · x · 2026-10-20
chr4:113513702:A>T 变异被 CADD、SpliceAI 和 DeepMind AlphaGenome Atlas 强烈预测为有害（CADD rank 22.2、SpliceAI delta 0.71），但体内血液 RNA 数据显示 357 个样本中零替代剪接。Illumina 的 SpliceAI2（delta 仅 0.08）正确判断其无效应。作者认为问题根源在于这类模型训练数据多来自癌细胞系，未必代表临床相关生物学，并称 GamowLabs 正在生理相关原代细胞中构建高通量实验收集数据。
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