SpliceAI2 预测变异在表型关联基因中富集度最高
anshulkundaje · x · 2026-10-16
作者使用 Genomics England 基因组与匹配表型数据,检验预测的剪接变异在表型相关基因中的富集情况,在不同分数阈值下绘制相对表型打乱对照的 odds ratio 与超额表型匹配变异数曲线。配图显示 SpliceAI2 的 panel 匹配 odds ratio 峰值接近 10,高于 AlphaGenome、SpliceAI、Pangolin 和 AVI。
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