Genomics England 数据复测:SpliceAI2 隐蔽剪接位点检测 auPRC 0.59
anshulkundaje · x · 2026-10-16
作者用 Genomics England 的全基因组测序与 RNA-seq(按个人基因组重新比对)重复了 GTEx GT/AG 评估,为隐蔽剪接位点激活检测提供了又一独立验证。配图显示在 3,065 个隐蔽位点 vs 约 177.6 万个 null 位点的设置下,SpliceAI2 的 auPRC 达 0.59,明显高于 SpliceAI(0.48)、Pangolin(0.40)和 AlphaGenome(0.36)。
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