CASCADE 四问筛选遗传变异：仅 3% 走完全流程却富集疾病信号
anshulkundaje · x · 2026-10-01
CASCADE 框架对每个精细定位（fine-mapped）变异依次提出四个问题：是否落在染色质 peak 内、是否改变可及性、是否连接到某个基因、是否改变该基因的表达。
结果约 3% 的变异能通过完整级联，而这批变异与疾病 GWAS 信号的共定位频率约为 10%，是仅满足染色质条件变异（3.7–5.4%）的两倍左右。
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