斯坦福团队发布 PromoterAI 的 PyTorch 移植版,验证 TERT 启动子突变打分
anshulkundaje · x · 2026-09-29
Kundaje 实验室发布 promoterai-torch,这是 Illumina 的启动子致病突变模型 PromoterAI 的 PyTorch 开源移植。作者指出把模型放进与基准测试/可解释性相同的环境能大幅减少工程摩擦、有助领域标准化。文章用 TERT 启动子两个经典致癌突变(C228T、C250T)做了验证,集合打分 0.74 和 0.85,均超过论文 ±0.5 的强效应阈值,与文献中 ETS/GABP 新结合位点导致端粒酶异常重表达的结论一致。
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