非编码变异效应依赖上下文,临床指南却只盯编码区
anshulkundaje · x · 2026-09-18
非编码变异的效应往往高度依赖细胞上下文，而不以细胞上下文为条件的 DNA 语言模型因此表现吃力；与此同时，临床变异优先级指南几乎只关注破坏蛋白编码序列的变异。
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