临床变异优先级指南几乎只关注蛋白编码区变异
anshulkundaje · x · 2026-09-18
作者指出，现行临床变异优先级指南几乎完全聚焦于破坏蛋白编码序列的变异，把通用聚合评分当作一种便利做法——因为人类难以调和不同评分，也难以制定清晰的临床变异分诊规则。
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