CADD 等聚合评分仍有用,须结合上下文特异性效应解读
anshulkundaje · x · 2026-09-18
作者指出，CADD、AVI、GPN-STAR 等聚合变异效应评分目前仍是早期想法，但只要与跨多种分子机制的上下文特异性实测或预测效应结合使用，依然有价值。此外，AI 智能体与模型可解释性的兴起，让研究者有机会避免有损压缩式的评分汇总，直接在多维变异效应评分之上进行推理。
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