AI 疾病变异优先级评分引验证之争，作者称现有评估已够用

anshulkundaje · x · 2026-09-18

基因组学研究者 Anshul Kundaje 在一篇关于疾病变异优先级排序（variant prioritization）的论文讨论串中回应质疑。他承认该领域确实需要更多实验验证和直接测试，但认为论文中呈现的评估与验证水平「已足够支持」其核心主张：这是一个可能有用的变异优先级评分，且该资源对任何人都是有用的查询工具（lookup table）。

这组推文属于关于 AI 辅助基因组变异解读研究的验证标准讨论，反映了学界对「计算评分工具需要多少实验验证才算充分」的分歧。