什么是 AVI 分数:全基因组变异影响排序分,非校准致病概率

anshulkundaje · x · 2026-09-18

AVI(AlphaGenome Variant Impact)是一个全基因组范围的分数,用于对潜在有害变异做优先级排序。作者特别澄清:它不是「变异是否致病」的校准概率,使用时不应按概率解读。

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