拆解 cis 与 trans 对基因表达差异的贡献,新方法登 Genetics

lpachter · x · 2026-09-16

Lior Pachter 推荐 Ingileif Hallgrímsdóttir 与 Maria Carilli 刚发表在 Genetics 的论文,该方法通过纯合亲本品系及其杂交后代的 RNA-seq 数据,定量估计 cis 与 trans 调控对基因表达差异的相对贡献。作者在推文串中逐条讲解方法原理、以及 Ryan Weber 与 Calvi 团队用该方法分析 IGVF 联盟大规模小鼠 sn-RNA-seq 数据(C57BL/6 与其他 7 个品系杂交)的结果。

结论指出存在『人类遗传学 trans 空白』:在人类中无法做杂交实验, untangling 调控模式仍是解读遗传变异的重大挑战。方法已开源为 R 包 XgeneR 及 Python 移植版 XgenePy。