Genentech 团队发布 gRely：给基因变异效应预测打可靠性分数
anshulkundaje · x · 2026-09-09
Genentech 计算科学团队在 bioRxiv 发布 gRely 论文，针对序列到功能（S2F）模型做变异效应预测（VEP）时的可靠性问题提出 meta-modeling 框架。
- 问题：S2F 模型预测 DNA 序列对应的分子表型并用于 VEP，但准确率在不同变异、基因和组织间差异很大；现有做法只靠预测幅度阈值筛选，会丢掉大量本可提供信号的变异。
- 方法：gRely 估计某个 Borzoi VEP 预测正确给出 eQTL 方向的概率，为每个预测输出可量化的置信度。
- 作者包括 Genentech AI Biology 团队的 Gokcen Eraslan 等，评论区还提到此类 meta-modeling 工具可为每个 VEP 给出置信分。
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