AlphaGenome Atlas 已助力破解癫痫脑病罕见病与群体遗传学发现
anshulkundaje · x · 2026-09-08
AlphaGenome Atlas 的合作者已用它推动实际发现：与 Broad 研究所合作，AVI 评分定位了影响 DNM1 基因的变异，帮助破解了一例此前被忽视的癫痫性脑病罕见病案例；在群体遗传学中，按预测效应给 UK Biobank 基因组变异分组后，罕见非编码关联显著增加。Exeter 的 Gareth Hawkes 还借此定位了驱动 PLA2G7 等关键蛋白和 BMI 的调控变异。
「研究」频道最新
- 用小开源模型逆向工程游戏二进制:主 agent 中途重写子 agent 的 harness — yb2698 · 2026-10-26
- 作者：盼合同形式化成为连接 AI 与经济学的「MDP 时刻」 — xuanalogue · 2026-10-26
- 研究发现：前沿 LLM 常为私利单方面撕毁 AI 合同 — xuanalogue · 2026-10-26
- ContractSim：首个评估 LLM 自然语言合同谈判的框架 — xuanalogue · 2026-10-26
- Partial RoPE 研究：仅旋转 10% 维度即可逼近全 RoPE 收敛 — BlancheMinerva · 2026-10-26
- 133 位专利律师实验：同样用 AI，老手被增强、新人陷入认知卸载 — xiaohu · 2026-10-26