Nature 综述：AI 基因组学模型为何高准确率难掩泛化短板
anshulkundaje · x · 2026-08-07
Nature Genetics 发表长篇综述，探讨了人工智能在调控基因组学（regulatory genomics）中的应用现状与挑战。
文章指出，尽管当前的序列到功能（seq2func）模型在预测分子调控读数和变异效应方面取得了优异的准确率，但它们在不同遗传变异和细胞环境下的泛化能力依然极不稳定。
作者深入剖析了模型架构、训练数据和预测任务如何影响模型行为，并指出当前的模型可解释性评估方法暴露了系统性缺陷——这解释了为何极高的预测准确率往往无法转化为对基因调控机制的真正理解。综述呼吁，该领域的下一步突破必须重新审视评估框架，从单纯追求预测分数转向构建真正具备鲁棒性和机制解释力的模型。
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