DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas 并免费开放

9 月 17 日，Google DeepMind 正式推出 AlphaGenome Atlas 并向全球研究者免费开放。该工具由 DeepMind 与 Stowers 研究所合作开发，绘制了 2500 多种调控模式，识别出充当「生物开关」和「音量旋钮」的 DNA 序列——它们在数百种细胞类型中调高或调低基因活性，为解码疾病的遗传成因提供了系统性图谱。

已确认

• Atlas 已绘制超过 2500 种基因调控模式，覆盖数百种细胞类型，数据库免费开放。
• Broad 研究所与 DeepMind 合作，将其用于不明原因罕见病的致病突变筛查：在海量候选突变中锁定 DNM1 基因的一个关键突变，并经实验室确认验证。
• 埃克塞特大学团队用 Atlas 分析超过 5.4 万名 UK Biobank 参与者的数据，罕见遗传信号检出率提升超过 22%，并发现影响 PLA2G7 蛋白丰度的新 DNA 变异。

为什么重要

• 大多数致病变异位于非编码区，传统手段难以解释其作用；Atlas 将调控序列与细胞类型特异性表达系统关联，能显著缩小候选范围。
• DNM1 突变的实验确认表明模型预测可直接指导验证，UK Biobank 结果则展示了在人群规模数据上的可扩展性，免费开放有望加速罕见病诊断与遗传学研究。

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